മനുഷ്യരിൽ ബുദ്ധിവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ജനിതക രോഗം ആണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ലോക വ്യാപകമായി 800-ൽ ഒരു കുട്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആയി ജനിക്കുന്നു. 1866-ൽ രോഗം ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച Dr. John Langton Down-ന്റെ പേരിൽ ആണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്. എല്ലാ വർഷവും മാർച്ച് 21 ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു.

എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം?

ഇത് ഒരു രോഗമല്ല, ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ആണ് ഉള്ളത്. എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ നമ്പർ 21 ക്രോമസോമിൻ, രണ്ടിന് പകരം ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ഉണ്ടാകുന്നു.

പ്രത്യേകതകൾ എന്തെല്ലാം?

മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ശാരീരികവും ബുദ്ധിപരവും ആയി ഇവരിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉണ്ട്. കഴുത്തുറയ്ക്കാനും നടക്കുവാനും സംസാരിക്കാനും ബുദ്ധി വികാസത്തിനും കാലതാമസം ഉണ്ടാകും. ശാരീരികമായി ഉള്ള ചില പ്രത്യേകതകൾ കാരണം ജനിച്ച് അധികം വൈകാതെ തന്നെ ഇവരെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. പരന്ന മുഖം, കണ്ണിൽ ഉള്ള വ്യത്യാസം, പുറത്തേക്ക് തള്ളി നിൽക്കുന്ന നാവ്, പേശി ബലക്കുറവ് ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾ, കാഴ്ച, കേൾവി തകരാർ, ഇടയ്ക്കിടയ്ക്ക് ഉള്ള ചെവി വേദന, സൈനസ് അണുബാധ തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ, കുടൽ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങൾ, കഴുത്തിന്റെ ഭാഗത്തെ എല്ലിന്റെ ബലക്കുറവ് തുടങ്ങിയവ ഈ കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകാം. മുതിർന്നു കഴിയുമ്പോൾ രക്താർബുദം, മറവിരോഗം തുടങ്ങിയവ പൊതുസമൂഹത്തെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരിൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

കാരണം എന്താണ്?

ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗം അല്ല. ജനിതകമായ ഒരു അവസ്ഥ ആണ്. ജനിക്കുന്ന ഏത് കുഞ്ഞിനെയും ബാധിക്കാം. അമ്മയുടെ പ്രായ കൂടുതൽ ആണ് ഇതിന് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാരണമായി കാണുന്നത്. അമ്മയുടെ പ്രായം 45 വയസ്സിനു മുകളിൽ ആണെങ്കിൽ ശരാശരി 30-ൽ ഒരു കുട്ടി എന്ന രീതിയിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ, ഏതു പ്രായത്തിലെ അമ്മയുടെ കുഞ്ഞിനെയും ഇത് ബാധിക്കാം.

രോഗനിർണയം എങ്ങനെ?

ഗർഭകാലത്തു തന്നെ ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്, ക്വാഡ്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്, അൾട്രാ സൗണ്ട് സ്കാനിങ് എന്നിങ്ങനെ സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റുകൾ ലഭ്യമാണ്. സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റിൽ അപാകത ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉറപ്പിക്കാനായി അമ്നിയോസെന്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ്ങ് തുടങ്ങിയവ ടെസ്റ്റുകൾ ചെയ്യാം. ജനനശേഷം ആയാലും കാരിയോ ടൈപ്പിങ്ങ് ടെസ്റ്റ് വഴി 100% രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്.

എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം?

ജനിതകമായ തകരാർ ആയതിനാൽ ഒരു മരുന്നു കൊണ്ട് ചികിത്സിച്ചു മാറ്റാൻ സാദ്ധ്യമല്ല. ശിശുരോഗ വിദഗ്ധൻ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, ഫിസിക്കൽ മെഡിസിൻ, കണ്ണ്, നേത്രരോഗ വിഭാഗങ്ങൾ, സർജറി തുടങ്ങിയ വിവിധ വകുപ്പുകളുടെ സഹകരണത്തോടെയാണ് ഇവരെ ചികിത്സിക്കുന്നത്. നിർദിഷ്ട സമയങ്ങളിൽ വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഈ കുട്ടികളിൽ ചെയ്യേണ്ടതാണ്. ഓക്ക്യൂപ്പേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി ഫിസിയോതെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ കുട്ടികളിൽ ഫലപ്രദമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരാൻ സഹായിക്കും.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരുടെ ശരാശരി ബുദ്ധിവികാസം 8-9 വയസ്സിന്റെ ആണ്. പക്ഷേ, ഓരോ വ്യക്തിയെ അനുസരിച്ചും മാറ്റം ഉണ്ടാകാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ വളരെ സൗഹൃദ മനോഭാവം ഉള്ളവരും മറ്റുള്ളവരോട് സ്നേഹത്തോടെ പെരുമാറുന്നവരും ആണ്. ഇത്തരം കുട്ടികളെയും അവരുടെ കുടുംബത്തെയും പൊതുസമൂഹത്തിൽ ഒറ്റപ്പെടുത്തുകയോ പരിഹസിക്കുകയോ ചെയ്യാതെ അവർക്ക് താങ്ങായി നിൽക്കാൻ ആണ് നാം ഓരോരുത്തരും ശ്രമിക്കേണ്ടത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സപ്പോർട്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ ഇതിനെ ഒരു പരിധിവരെ സഹായിക്കുന്നു. നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി ശരിയായ ഇടപെടൽ നടത്തിയാൽ സ്വന്തം കാര്യം നോക്കാനും വരുമാനം ഉണ്ടാക്കാനും ഉതകുന്ന രീതിയിൽ ഒരു പരിധിവരെ അവരെ പ്രാപ്തരാക്കുവാൻ കഴിയും.

ഡോ. അർച്ചന ദിനരാജ്, കൺസൾറ്റൻറ്

ശിശുരോഗ വിഭാഗം

SUT ഹോസ്പിറ്റൽ പട്ടം