രോഗം തിരിച്ചറിഞ്ഞത് 21 വർഷം കഴിഞ്ഞ്,​ അമേരിക്കയിലെ മരുന്ന് പരീക്ഷണത്തിന് ആദിൽ

കൊച്ചി: ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഉൗർജം സ്വീകരിക്കാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയാത്ത അത്യപൂർവ്വ രോഗത്തിനെതിരെ പോരാടുകയാണ് പൊന്നാനി സ്വദേശി ആദിൽ അഷ്റഫ് (28). അതിനുള്ള മരുന്നു പരീക്ഷണത്തിന് വിധേയനാവാൻ സ്വമേധയാ തയ്യാറായിരിക്കുകയാണ്. മരുന്ന് കണ്ടുപിടിച്ചിരിക്കുന്നത് അമേരിക്കയിലാണ്. അവിടേയ്ക്ക് പോകേണ്ടിവരും. കൂടുതൽ രോഗികൾ ഇന്ത്യയിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഇവിടെ മരുന്നു പരീക്ഷണത്തിന് കേന്ദ്രസർക്കാർ അനുമതി നൽകിയേക്കും.ഇന്ത്യയിലുള്ള രോഗികളെ കണ്ടെത്താനുള്ള ശ്രമത്തിലാണ് ആദിൽ. നാലാം വയസിൽ ഛർദ്ദിയും ക്ഷീണവും തുടങ്ങിയെങ്കിലും അസുഖം കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞില്ല. നേരിയ തോതിലേ ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ സാധിക്കൂ. ഇരുപത്തി രണ്ടാം വയസിൽ ഛർദ്ദി കൂടിയതോടെ കോഴിക്കോട് മെഡിക്കൽ കോളേജിൽ എത്തി. മൂന്നു വർഷത്തോളം ചികിത്സിച്ചിട്ടും കാര്യമായ മാറ്റമുണ്ടായില്ല. ജനിതകവിശകലനം നടത്തി രോഗം നിർണയിക്കാൻ വെല്ലൂർ ക്രിസ്റ്റ്യൻ മെഡിക്കൽ കോളേജിലേക്ക് റഫർ ചെയ്തു. അവിടെ രോഗം കണ്ടെത്തി.

'മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ന്യൂറോഗ്യാസ്ട്രോ ഇന്റെസ്റ്റൈനൽ എൻസഫലോപ്പതി (എം.എൻ.ജി.ഐ.ഇ)".

മനുഷ്യന് ഊർജം നൽകുന്ന 'മൈറ്റോകോൺഡ്രിയ" പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ കാര്യക്ഷമമാകാതിരിക്കുക എന്നതാണ് രോഗം. ഇതുമൂലം ശരീരത്തിന് ഊർജമില്ലാതാകുന്നു. ദഹനത്തെ അടക്കം ബാധിക്കുന്നതാണ് രോഗം.നാലാം വയസിൽ തുടങ്ങിയ രോഗം കണ്ടെത്തിയത് ഇരുപത്തിയഞ്ചാം വയസിൽ. 30 കിലോ മാത്രം ഭാരമുള്ള ആദിൽ പേരിനുവേണ്ടിമാത്രമാണ് ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത്. രണ്ടാഴ്ച കൂടുമ്പോൾ ആശുപത്രിയിലെത്തി ഡ്രിപ്പിടും.

മെക്കാനിക്കൽ എൻജിനീയറിംഗ് പാസായ ആദിൽ കൊച്ചിയിൽ സ്വകാര്യ കമ്പനിയിൽ സീനിയർ ഡേറ്റ അനലിസ്റ്റായി ജോലി നേടി. ഇ.അഷ്റഫ് - ഷാജിത ദമ്പതികളുടെ മകനാണ്. ഹാരിസ്, ഫർഹാൻ എന്നിവരാണ് സഹോദരങ്ങൾ.

എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി

രോഗം തിരിച്ചറിഞ്ഞ അന്നുതന്നെ വാട്സാപ്പിൽ സ്റ്റാറ്റസ് ഇട്ടു. ഇതേ രോഗമുള്ള രാജസ്ഥാൻ സ്വദേശിയെ കണ്ടെത്തി. അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹോദരനുമായി സംസാരിച്ചപ്പോഴാണ് യു.എസിൽ എൻട്രാഡ തെറാപ്യൂട്ടിക്സ് എന്ന സ്ഥാപനം എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി പ്രതിവിധിയായി കണ്ടെത്തിയെന്ന് അറിഞ്ഞത്. മരുന്ന്പരീക്ഷിക്കുന്നതിന് രോഗികളെ ആവശ്യമാണ്. ഇന്ത്യയിൽ ഈ അവസ്ഥ നേരിടുന്ന അഞ്ചുപേരെ കണ്ടെത്തി. ജീവിതാവസാനം വരെ മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ടിവരും. അതിന് വൻതുക ആവശ്യമാണ്.