മനുഷ്യരിൽ ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണുന്ന ക്രോമസോം തകരാറാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. എഴുന്നൂറു പേരിൽ ഒരാൾ എന്ന തോതിൽ ഈ വൈകല്യം കുട്ടികളിൽ കണ്ടുവരുന്നു. 35 വയസിന് മുകളിൽ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും ഏതു പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾക്കും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

മൂന്ന് തരം ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുകളുണ്ട്

1. നോൺ ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

2. ട്രാൻസ്​ലാെക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

3. മൊസെയ്ക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മൊത്തമായി പരിഗണിച്ചാൽ ആകെയുള്ളതിൽ 90-95 ശതമാനം വരെ നോൺ ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമും 2 ശതമാനം വീതം മൊസെയ്ക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്​ലൊക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമും ആയിരിക്കും. 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം മൂന്നെണ്ണമുള്ള തരമാണ് സാധാരണയായി കാണുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഇങ്ങനെയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോമിൽ തകരാറുണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും സാധാരണ അച്ഛനമ്മമാരെക്കാൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അവർക്ക് 1ശതമാനം കൂടുതലായതിനാൽ അടുത്ത തവണ ഗർഭം ധരിക്കുമ്പോൾ ആമ്നിയോട്ടിക്ക് ദ്രാവക പരിശോധന നടത്തി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കേണ്ടതാണ്.

മൊസെയ്ക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ അടുത്ത തവണ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇല്ലാത്തതിനാൽ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ പരിശാേധന ആവശ്യമില്ല. ട്രാൻസ്​ലൊക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ക്രോമസോം പരിശോധന അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഇവരിൽ ആരെങ്കിലും ക്രോമസോം തകരാറിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ അച്ഛനാണോ,​ അമ്മയ്ക്കാണോ എന്നതനുസരിച്ച് അടുത്ത കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയ്ക്ക് വ്യത്യാസം വരും.

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാനുള്ള ഉപാധികൾ

1. അൾട്രാ സൗണ്ട് സ്കാൻ (Nuchal translucency)

2. അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവക പരിശോധന - Amniocentesis

3. കോറിയേണിക് വില്ലസ് പരിശോധന (CVS)

4. NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

സാധാരണയായി വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കാനായി ഗർഭാവസ്ഥയിൽ നടത്തുന്ന സ്കാനുകൾ മുഖേന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാദ്ധ്യമല്ല. അതുകൊണ്ട് എല്ലാ ഗർഭിണികളും പ്രായഭേദമെന്യേ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റിന് വിധേയമാകുന്നതാണ് അഭികാമ്യം.

ഡോ.ഷീല നമ്പൂതിരി

ക്ളിനിക്കൽ പ്രൊഫസർ,

ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റ് ഒഫ് പീഡിയാട്രിക് ജെനിറ്റിക്സ്,

അമൃത ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഒഫ് മെഡിക്കൽ സയൻസ് ആൻഡ് റിസർച്ച് സെന്റർ, കൊച്ചി

ഫോൺ: 0484 - 2851234