genetic-disease

വാഷിംഗ്ടൺ: മനുഷ്യനെ ഗുരുതരമായി ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ജനിതക രോഗം കണ്ടെത്തി അമേരിക്കയിലെ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഒഫ് ഹെൽത്തിലെ ഗവേഷകർ. വെക്സാസ് എന്നാണ് രോഗത്തിന് നൽകിയിരിക്കുന്ന പേര്. ഞരമ്പുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ, ആവർത്തിച്ചുള്ള പനി, ശ്വാസകോശത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന തകരാറുകൾ, എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. അമേരിക്കയിൽ നൂറ് കണക്കിന് പുരുഷന്മാരിൽ രോഗം കണ്ടെത്തി. രോഗം ബാധിച്ച 40 ശതമാനം പേർ മരിച്ചെന്നാണ് ഗവേഷകർ പറയുന്നത്. ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പഠനം ദ ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേർണൽ ഒഫ് മെഡിസിനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

"രോഗം ബാധിച്ച നിരവധി പേർ എൻ.ഐ.എച്ചിൽ ചികിത്സയ്ക്ക് വരാറുണ്ടായിരുന്നു. ആദ്യഘട്ടത്തിൽ ഞങ്ങൾക്ക് രോഗം എന്താണെന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചിരുന്നില്ല." ഡോ.ഡേവിഡ് ബി ബെക്ക് പറഞ്ഞു.

രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിച്ചപ്പോൾ ഞങ്ങൾക്ക് ഒന്നും കണ്ടെത്താൻ സാധിച്ചില്ല. തുടർന്ന് ജീനുകളുടെ പട്ടികയിൽ നിന്നും ഞങ്ങൾ പഠനം ആരംഭിച്ചു. ഇതനുസരിച്ചുള്ള പഠനത്തിൽ യു.ബി.എ1 എന്ന ജീനിൽ വ്യതിയാനം സംഭവിച്ച മദ്ധ്യവയസ്കരായ മൂന്നുപേരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. തുടർന്ന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള 22 പേരെക്കൂടി കണ്ടെത്തി. പനി, ഞരമ്പുകളിലെ രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ തുടങ്ങിയവയായിരുന്നു ഇവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ - അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു.
പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചതിനു ശേഷം സമാന ലക്ഷണങ്ങളുള്ള 25 പേരെക്കൂടി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ എണ്ണം ഇതിനേക്കാൾ കൂടുതലായിരിക്കുമെന്നാണ് ഗവേഷകരുടെ നിഗമനം. ഗവേഷകർ പഠനം നടത്തിയ 40 ശതമാനം രോഗികളും മരണപ്പെട്ട സാഹചര്യത്തിൽ ഈ അസുഖം ജീവന് ഭീഷണിയാകാമെന്നാണ് ഗവേഷകരുടെ മുന്നറിയിപ്പ്. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ഉയർന്ന ഡോസിലുള്ള മരുന്ന് നൽകിയെങ്കിലും പ്രതികരണം ഉണ്ടായിരുന്നില്ല." നാഷണൽ ഹ്യൂമൻ ജീനോം റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് പ്രതിനിധി ഡാനിയേൽ കാസ്റ്റ്നർ പറഞ്ഞു.