ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്ര ലോകത്ത് പുതിയ വെളിച്ചം വിതറുകയാണ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗം. മെഡിക്കൽ ഗവേഷണത്തിലെ ചാലകശക്തിയാണിപ്പോൾ ഈ വിഭാഗം. മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗത്തിലെ വിജ്ഞാനം പ്രയോജനപ്പെടുത്തി വികസ്വര രാജ്യങ്ങൾക്കിടയിൽ ആരോഗ്യസമത്വത്തിന് എങ്ങനെ സംഭാവന നൽകാം എന്ന് ആലോചിക്കേണ്ട സമയമായെന്ന ലോകാരോഗ്യ സംഘടനയുടെ മുൻ ഡയറക്ടർ ജനറലായ ഗ്രോ ഹാർലെം ബ്രണ്ട്ലാന്റിന്റെ ഉദ്ധരണി ആരോഗ്യ മേഖലയിൽ ഏറെ ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നുണ്ട് ഇന്ന്. രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങളെക്കുറിച്ചും ചികിത്സയെക്കുറിച്ചും നെയ്യാറ്റിൻകര നിംസ് മെഡിസിറ്റിയിലെ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗം മേധാവി ഡോ. ലക്ഷ്മി എസ്. നായർ സംസാരിക്കുന്നു.
എന്താണ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക് സ്പെഷ്യലിറ്റി?
ക്രോമസോമുകളുടെ അല്ലെങ്കിൽ ജീനുകളുടെ ഘടനയിലോ എണ്ണത്തിലോ കാണുന്ന വ്യത്യാസമാണ് ജനറ്റിക് രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണം. ഇവയെ കുറിച്ച് പഠിക്കുന്ന ശാഖയെയാണ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് എന്നുപറയുന്നത്. പീഡിയാട്രിക്സ്, ജനറൽ മെഡിസിൻ, ഗൈനക്കോളജി എന്നിവയിലേതെങ്കിലുമൊരു സ്പെഷ്യാലിറ്റി കഴിഞ്ഞതിനു ശേഷമെടുക്കുന്ന സൂപ്പർ സ്പെഷ്യലിറ്റിയാണ് മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ്. എല്ലാവിധ പരമ്പരാഗത രോഗങ്ങളെ കുറിച്ച് പഠിക്കുകയും രോഗനിർണയം നടത്തുകയും പലവിധ ചികിത്സശാഖയാണ് ജനറ്റിക് സ്പെഷ്യാലിറ്റിയിൽ. ഇന്ത്യയിൽ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പ്രാവീണ്യം നേടിയവർ വിരളമാണ്.
ജനിതക രോഗങ്ങളെ എങ്ങനെ തരം തിരിക്കാം?
ജനറ്റിക് ഡിസോർഡറുകളെ ക്രോമസോം ലെവലിലുള്ളത്, ജീൻ ലെവലിലുള്ളത് എന്നിങ്ങനെ രണ്ടായി തരംതിരിക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്കകത്തുള്ള ന്യൂക്ലിയസിൽ നാൽപ്പത്തിയാറ് ക്രോമോസോം കാണപ്പെടും. ഈ 46 ക്രോമസോമുകളിൽ എണ്ണത്തിനോ ആകാരത്തിനോ വ്യത്യാസമുണ്ടായാൽ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകാം. ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ആയിപ്പറയുന്നത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഡൈജോർജ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയൊക്കെയാണ്. ഡുഷീൻ മസ്ക്യൂലർ ഡിസ്ട്രോഫി, സ്പൈനൽ മസ്ക്കുലാർ അട്രോഫി, താലിസീമിയ എന്നിവ സിംഗിൾ ജീൻ ഡിസോർഡേഴ്സിനു ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.
അപൂർവരോഗങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
അപൂർവ രോഗങ്ങൾ ഒട്ടുമിക്കതും ജെനെറ്റിക് സംബന്ധമായുള്ളതാണ്. ഉദാഹരണമായി മൈറ്റോ കോൺഡ്രിയൽ ഡിസോർഡേഴ്സിൽ പലതും അപൂർവ രോഗങ്ങളാണ്. പല ഇൻബോൺ ഏറെഴ്സ് ഒഫ് മെറ്റബോളിസവും അപൂർവ രോഗങ്ങളാണ്. ഈവിധ രോഗങ്ങൾ ഭേദമാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ അധികമായി ഉണ്ടാകാറില്ല.
സാധാരണയായി കാണുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഏതെല്ലാം?
ക്രോമസോമിലും ജീനിലും കാണുന്ന എല്ലാ അസുഖങ്ങളും ജനറ്റിക് ഡിസോർഡറുകളാണ്. ജനറ്റിക് ഡിസോർഡറുകളിൽ ധാരാളമായി കണ്ടുവരുന്നതും വിരളമായി കാണാറുള്ളതുമുണ്ട്. സാധാരണമായുള്ളതിൽ ആൺകുട്ടികളിൽ കാണാറുള്ള മസിലുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഡുഷീൻ മസ്ക്യൂലർ ഡിസ്ട്രോഫി ആണ്. കാലക്രമേണ മസിലുകളെല്ലാം ക്ഷീണിക്കുകയും പിന്നെ വീൽ ചെയർ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതായും വരുന്നു. മറ്റൊരു ഉദാഹരണം സ്പൈനൽ മസ്ക്കുലാർ അട്രോഫി ആണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സക്കാണ് പതിനെട്ടു കോടിരൂപയോളം ചെലവ് വരുന്നത്. താലിസീമിയ, സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ്, തുടങ്ങിയവ സാധാരയായി കണ്ടു വരുന്ന മറ്റു ജനറ്റിക് രോഗങ്ങളാണ്. തലാസീമിയ പരമ്പരാഗതമായുണ്ടാകുന്നതാണ്. എന്നാൽ അച്ഛനിൽ നിന്നും കുട്ടിയിലേക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അമ്മയിൽ നിന്നും കുട്ടിയിലേക്ക് ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. അച്ഛനും അമ്മയും രോഗവാഹകരായിരിക്കുമ്പോൾ ഒരു ഡിഫെക്ടീവ് കോപ്പി അച്ഛനിലും അമ്മയിലും ഉണ്ട്. ആ രണ്ട് ഡിഫെക്ടീവ് കോപ്പിയും ഒരുമിച്ചു ഒരു കുട്ടിയിൽ ഉണ്ടായാൽ ആ കുട്ടിക്ക് തലാസീമിയ ഉണ്ടാക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. തലാസീമിയ പരമ്പരാഗതമാണെങ്കിലും അച്ഛനിൽ നിന്നും കുട്ടിയിലേക്ക് പടരുന്ന രോഗമല്ല. പക്ഷേ ഒരു കുടുംബത്തിൽ പലരിലും കാണുന്ന പരമ്പരാഗതമായ അസുഖമാണിത്.
ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ജനറ്റിക് രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. എല്ലാവരിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായ ചില ഫീച്ചറുകൾ ക്രോമസോം വ്യതിയാനം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ കാണാൻ കഴിയും. അവയിൽ തന്നെ ഒരേ രോഗത്തിനു ചില പ്രത്യേകതകൾ കാണും. ബുദ്ധിമാന്ദ്യം അല്ലെങ്കിൽ ഡെവലപ്പ്മെന്റൽ ഡിലെ എന്നത് ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ കാരണം ഉണ്ടാകാവുന്നതാണ്. ഇവർക്ക് പ്രായത്തിനനുസരിച്ചു ചെയ്യുന്ന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. എട്ടുമാസമാവുമ്പോൾ ഇരിക്കാനോ, ഒരു വയസാകുമ്പോൾ നടക്കാനോ അവർക്കാവില്ല. സംസാരം വളരെ താമസിച്ചു തുടങ്ങുയോ അല്ലെങ്കിൽ സംസാരിയ്ക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന സ്വഭാവം ഇവരിൽ ഉണ്ടായേക്കാം. ഹൃദയത്തിനെ ബാധിക്കുന്ന സുഷിരം ഉണ്ടാവുക, ആമാശയത്തിൽ, വൃക്കയിൽ എന്തെങ്കിലും വ്യത്യാസങ്ങളോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടാകുക, തൈറോയ്ഡ്, കാഴ്ചക്കുറവ്, കേൾവിക്കുറവ് തുടങ്ങിയവയും ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. സിംഗിൾ ജീൻ ഡിസോർഡറിന്റെ ഫീച്ചർ ആ രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. തലാസീമിയക്ക് കാരണം രക്തസെല്ലുകളിലെ ആർ.ബി.സി.സി നശിച്ചുപോകുന്നത് കൊണ്ടാണ്. എന്നാൽ സ്പൈനൽ മസ്ക്കുലാർ അട്രോഫിയുടെ ഫീച്ചർ മറ്റൊന്നാണ്. ജനിച്ചു കുറച്ചു കഴിയുമ്പോൾ ആ ശിശുവിന്റെ കൈകാലുകൾക്ക് ചലനം കുറയുകയും പിന്നെ കാലമ്രേണ എല്ലാ മസിലുകളും ക്ഷീണിച്ചു വരുന്നതുമാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകത. ആറായിരത്തോളം ജനറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടെങ്കിൽ അവക്കെല്ലാം വ്യത്യസ്ത സവിശേഷതകളുണ്ടായിരിക്കും.
ജനിതരോഗങ്ങൾ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കുമോ?
കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങൾക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണുമ്പോഴാണ് ജനറ്റിക് ഡിസീസ് ആയേക്കാം എന്ന സംശയം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത്തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള അവബോധം ഉണ്ടായാലേ നേരത്തേ തന്നെ തിരിച്ചറിയാനാകൂ. ജനിതരോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള പല ടെസ്റ്റുകളും ഇപ്പോഴുണ്ട്. ജനിതക രോഗം കുടുംബത്തിൽ ഒരാൾക്ക് ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മറ്റൊരാൾക്ക് അത് ബാധിക്കുന്നത് മുൻകൂട്ടി കണ്ടെത്താനാവും. ഒരു കുട്ടിക്ക് ജനറ്റിക് ഡിസോർഡർ ഉണ്ടെങ്കിൽ ആ കുട്ടിയിൽ ജനറ്റിക് ഇവാലുവേഷൻ നടത്തിയാൽ അടുത്ത് ഉണ്ടാകാൻ പോകുന്ന കുട്ടിക്ക് രോഗനിർണയം എളുപ്പമാകും. രോഗബാധിതനായ കുട്ടിയുടെ വേരിയന്റ് മാത്രം നോക്കിയാൽ മതി. അടുത്ത കുട്ടിയിൽ രോഗം തുടങ്ങുന്നതിനു മുമ്പേ നമുക്ക് സപ്പോർട്ടിംഗ് മെഷേഴ്സ് എടുക്കാനാവും.
ഒരു കുടുംബത്തില് ഒരാൾക്ക് ജനിതരോഗം നിർണയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ആ കുടുംബത്തിൽ രോഗം ഉണ്ടാകാൻ സാദ്ധ്യതയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ജനനത്തിനുമുമ്പുതന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തുവാൻ സാധിക്കും. അതുകൊണ്ട് ജനിതരോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞുണ്ടെങ്കിൽ, അടുത്ത കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുന്നതിനുമുമ്പുതന്നെ രോഗത്തിന്റെ ജനിതകകാരണം നിർണയിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.
എപ്പോഴാണ് ജനിതക സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ അഭിപ്രായം തേടേണ്ടത്?
ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ഓട്ടിസം, ജനനവൈകല്യങ്ങൾ, കാരണം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടാതെയുള്ള നവജാത ശിശു/ ശൈശവ മരണങ്ങൾ, ജന്മനാ കാഴ്ചക്കുറവ്, കേൾവിക്കുറവ്, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വളർച്ചക്കുറവ്, കുട്ടികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന നാഡീതളർച്ച, പേശികളുടെ തളർച്ച, എല്ലുകളുടെ വളർച്ചക്കുറവ്, ഒരു കുടുംബത്തിലെ അനേക വ്യക്തികൾക്ക് ഒരേതരത്തിലുള്ള അസുഖം, വന്ധ്യത, തുടർച്ചയായുള്ള ഗർഭഛിദ്രം എന്നിവ കണ്ടാൽ ജനിതക സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ സഹായം തേടേണ്ടതാണ്. ജനിതക രോഗം കണ്ടുപിടിച്ച ഉടനെത്തന്നെ ചികിത്സിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. ഏതു രോഗവും നമ്മൾ എത്ര നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കുന്നുവോ അത്രയും നേരെത്തെ ആരോഗം കൊണ്ടുണ്ടാകാവുന്ന മറ്റു തകരാറുകൾ നമുക്ക് തടയാൻ കഴിയും.
നിംസ് മെഡിസിറ്റിയിൽ മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വിഭാഗം ഗവേഷണം, അദ്ധ്യാപനം, രോഗി പരിചരണം, ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ് തുടങ്ങിയ വിവിധ ദൗത്യങ്ങൾ നിറവേറ്റി വരുന്നു. ജനിതക രോഗികൾ എല്ലാവിധ ലബോറട്ടറി ടെസ്റ്റുകളും രോഗ നിർണയവും പ്രത്യേക ശ്രദ്ധയും പരിരക്ഷയും പുതിയ രോഗങ്ങൾക്ക് മതിയായ ആധുനിക ചികിത്സ സംവിധാനവും നിംസിൽ ഒരുക്കിയിട്ടുണ്ട്.