മനുഷ്യരില്‍ ബുദ്ധിവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ജനിതക രോഗമാണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം. ലോക വ്യാപകമായി 800-ല്‍ ഒരു കുട്ടി ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ആയി ജനിക്കുന്നു. 1866-ല്‍ രോഗം ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച Dr. John Langton Down-ന്റെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെടുന്നത്. എല്ലാ വര്‍ഷവും മാര്‍ച്ച് 21 ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു.
എന്താണ് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം?
ഇതൊരു രോഗമല്ല, ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മറ്റുള്ളവരില്‍ നിന്ന് അല്‍പം വ്യത്യാസപ്പെട്ട വ്യക്തികള്‍ എന്നു മാത്രം. മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത്. എന്നാല്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമുളള കുട്ടികളില്‍ നമ്പര്‍ 21 ക്രോമസോമില്‍, രണ്ടിന് പകരം ഒരു അധിക ക്രോമസോം കൂടി ഉണ്ടാകുന്നു.
പ്രത്യേകതകള്‍ എന്തെല്ലാം?
മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ശാരീരികവും ബുദ്ധിപരവുമായി ഇവരില്‍ ചില വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്. കഴുത്തുറയ്ക്കാനും നടക്കുവാനും സംസാരിക്കാനും ബുദ്ധി വികാസത്തിനും കാലതാമസം ഉണ്ടാകും. ശാരീരികമായുള്ള ചില പ്രത്യേകതകള്‍ കാരണം ജനിച്ച് അധികം വൈകാതെതന്നെ ഇവരെ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയും. പരന്ന മുഖം, കണ്ണിലുള്ള വ്യത്യാസം, പുറത്തേക്ക് തള്ളി നില്‍ക്കുന്ന നാവ്, പേശീ ബലക്കുറവ് ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങള്‍, കാഴ്ച, കേള്‍വി തകരാറ്, ഇടയ്ക്കിടയ്ക്കുള്ള ചെവി, സൈനസ് അണുബാധ, തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്‌നങ്ങള്‍, കുടല്‍ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങള്‍, കഴുത്തിന്റെ ഭാഗത്തെ എല്ലിന്റെ ബലക്കുറവ് തുടങ്ങിയവ ഈ കുട്ടികളില്‍ ഉണ്ടാകാം. മുതിര്‍ന്നു കഴിയുമ്പോള്‍ രക്താര്‍ബുദം, മറവിരോഗം തുടങ്ങിയവ പൊതുസമൂഹത്തെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതരില്‍ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാദ്ധ്യത കൂടുതലാണ്.
കാരണം എന്താണ്?
ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല. ജനിതകമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ജനിക്കുന്ന ഏത് കുഞ്ഞിനെയും ബാധിക്കാം. അമ്മയുടെ പ്രായക്കൂടുതലാണ് ഇതിന് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാരണമായി കാണുന്നത്. അമ്മയ്ക്ക് 45 വയസിനു മുകളില്‍ ആണെങ്കില്‍ ശരാശരി 30-ല്‍ ഒരു കുട്ടി എന്ന രീതിയില്‍ ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ, ഏതു പ്രായത്തിലെ അമ്മയുടെ കുഞ്ഞിനെയും ഇത് ബാധിക്കാം.
രോഗനിര്‍ണയം എങ്ങനെ?
ഗര്‍ഭകാലത്തുതന്നെ ട്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, ക്വാഡ്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, അള്‍ട്രാ സൗണ്ട് സ്‌കാനിംഗ് എന്നിങ്ങനെ സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകള്‍ ലഭ്യമാണ്. സ്‌ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റില്‍ അപാകത ഉണ്ടെങ്കില്‍, ഉറപ്പിക്കാനായി അമ്‌നിയോസെന്റസിസ്, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് തുടങ്ങിയവ ചെയ്യാം. ജനനശേഷം ആയാലും കാരിയോടൈപ്പിംഗ് ടെസ്റ്റ് വഴി നൂറുശതമാനം രോഗനിര്‍ണയം സാദ്ധ്യമാണ്.
എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം?
ജനിതകമായ തകരാര്‍ ആയതിനാല്‍ മരുന്നു കൊണ്ട് ചികിത്സിച്ചുമാറ്റാന്‍ സാദ്ധ്യമല്ല. ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധന്‍, കാര്‍ഡിയോളജിസ്റ്റ്, ഫിസിക്കല്‍ മെഡിസിന്‍, കണ്ണ്, നേത്രരോഗ വിഭാഗങ്ങള്‍, സര്‍ജറി തുടങ്ങിയ വിവിധ വകുപ്പുകളുടെ സഹകരണത്തോടെയാണ് ഇവരെ ചികിത്സിക്കുന്നത്. നിര്‍ദിഷ്ട സമയങ്ങളില്‍ വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ സ്‌ക്രീനിംഗ് ഈ കുട്ടികളില്‍ ചെയ്യേണ്ടതാണ്. ഓക്ക്യൂപ്പേഷണല്‍ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി ഫിസിയോതെറാപ്പി തുടങ്ങിയവ ഫലപ്രദമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരാന്‍ സഹായിക്കും.
ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിതരുടെ ശരാശരി ബുദ്ധിവികാസം 8-9 വയസിന്റേതാണ്. പക്ഷേ, ഓരോ വ്യക്തിയെ അനുസരിച്ചും മാറ്റം ഉണ്ടാകാം. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികള്‍ വളരെ സൗഹൃദ മനോഭാവം ഉള്ളവരും മറ്റുള്ളവരോട് സ്‌നേഹത്തോടെ പെരുമാറുന്നവരും ആണ്. രക്ഷാകര്‍ത്താക്കള്‍ക്ക് ഈ രോഗത്തെപ്പറ്റി ശരിയായ അവബോധം വളര്‍ത്തിയെടുക്കേണ്ടത് ചികിത്സക്ക് അത്യാവശ്യമാണ്. അവരുടെ ഭാഗത്തുനിന്നുള്ള എന്തെങ്കിലും തെറ്റുകൊണ്ടല്ല കുഞ്ഞിന് ഇങ്ങനെ വന്നതെന്ന് അവരെ ബോധ്യപ്പെടുത്തുക. അവരുടെകൂടി ശ്രമഫലമായി മാത്രമേ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയില്‍ ശരിയായ പുരോഗതി ഉണ്ടാവുകയുള്ളൂ.
ഇത്തരം കുട്ടികളെയും അവരുടെ കുടുംബത്തെയും പൊതുസമൂഹത്തില്‍ ഒറ്റപ്പെടുത്തുകയോ പരിഹസിക്കുകയോ ചെയ്യാതെ അവര്‍ക്ക് താങ്ങായി നില്‍ക്കാനാണ് നാം ഓരോരുത്തരും ശ്രമിക്കേണ്ടത്. ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം സപ്പോര്‍ട്ട് ഗ്രൂപ്പുകള്‍ ഇതിനെ ഒരു പരിധിവരെ സഹായിക്കുന്നു. നേരത്തെ രോഗനിര്‍ണയം നടത്തി ശരിയായ ഇടപെടല്‍ നടത്തിയാല്‍ സ്വന്തം കാര്യം നോക്കാനും വരുമാനം ഉണ്ടാക്കാനും ഉതകുന്ന രീതിയില്‍ ഒരു പരിധിവരെ അവരെ പ്രാപ്തരാക്കുവാന്‍ കഴിയും.
Dr. Archana Dinaraj
Consultant Paediatrician
SUT Hospital, Pattom,Thiruvananthapuram